Ovarian cancer hereditary.

Pentru bărbaţii cu mutaţii BRCA2 riscul cumulat de cancer mamar până la vârsta de 80 ani a fost estimat la 6.

ovarian cancer hereditary

Cancerul ovarian prezintă un fenotip histologic distinct la această categorie de paciente, înregistrându-se în principal tumori seroase sau endometrioide de grad înalt1. Astfel, s-a estimat că riscul de cancer de prostată este  de 3 ori mai mare la bărbaţii purtători de mutaţii BRCA1 în comparaţie cu populaţia generală. Mai mult, cazuri de cancer de pancreas, prostată, esofag, ovarian cancer hereditary, stomac, ovarian cancer hereditary, vezică biliară, duct biliar, melanom au fost raportate în familiile cu mutaţii BRCA2 ce predispun la cancer.

Testarea genetică este importantă în practica clinică pentru identificarea persoanelor care prezintă un risc semnificativ de cancer de sân sau de ovar şi aplicarea strategiilor adecvate de screening şi prevenţie1;7. Menţiuni: cancerul primar de trompă uterină sau peritoneal primar fac parte din spectrul de manifestări caracteristice HBOC; o rudă apropiată este definită ca orice rudă de gradul I mamă, soră, fiică sau de gradul II bunică, nepoată, mătuşă.

Dacă este posibil, testarea genetică trebuie iniţiată la persoana afectată; deoarece numărul mutaţiilor BRCA1 şi BRCA2 este foarte mare se va efectua secvenţierea completă a ambelor gene. O dată identificată o mutaţie specifică aceasta va fi căutată ţintit la rudele cu risc crescut testarea în scop predictiv. În cazul în care nu este posibilă testarea persoanelor afectate se va recurge la secvenţierea completă a genelor BRCA1 şi BRCA2 la ovarian cancer hereditary familiei cu risc crescut.

Înaintea recomandării de ovarian cancer hereditary a testării este indicat ca pacientul să fie consiliat de către medicul trimiţător, în sensul că persoana trebuie să fie informată asupra semnificaţiei şi consecinţelor unui rezultat pozitiv, negativ sau de semnificaţie necunoscută1.

Specimen recoltat — sânge venos5. Recipient de recoltare — vacutainer ce conţine EDTA ca anticoagulant5. Cantitate recoltată — 5 mL sânge5. Cauze de respingere a probei — folosirea heparinei ca anticoagulant; probe coagulate sau hemolizate5. Stabilitate probă — 7 zile la ºC5.

Scientists Find New Ovarian Cancer Gene

În cazul unei persoane afectate acesta indică că procesul neoplazic a apărut spontan şi nu ca urmare a mutaţiilor pe linie germinală. În cazul unei persoane cu risc crescut ovarian cancer hereditary rezultat negativ poate avea următoarele semnificaţii: nu a fost moştenită mutaţia specifică familiei; este prezentă o mutaţie BRCA1 sau BRCA2 care nu poate fi detectată sau nu a fost încă identificată; în acest caz predispoziţia persoanei în cauză pentru cancerul mamar sau ovarian ereditar rămâne necunoscută; nu există o predispoziţie familială pentru cancerul mamar sau ovarian ereditar.

Dacă nu este detectată o mutaţie la persoanele cu risc crescut, probabilitatea de apariţie a cancerului de sân, respectiv, de ovar este comparabilă cu cea din populaţia generală. Prezenţa unei mutaţii a liniei germinale la o persoană afectată conferă un risc crescut de dezvoltare în viitor a unei tumori noi asociate cu BRCA1 şi BRCA2.

De asemenea, managementul purtătorilor va fi modificat în sensul că monitorizarea va fi mai atentă și va exista ovarian cancer hereditary unei intervenții precoce dacă la un moment dat vor dezvolta HBOC. Consilierea genetică. Dacă mutația este deja cunoscută la nivel familial, există posibilitatea diagnosticului prenatal în cazul unei sarcini dar acesta se practică rar și sfatul genetic va trebui acordat cu foarte mare grijă în acest caz.

În cazul unui rezultat pozitiv ovarian cancer hereditary mutaţiile BRCA1 şi BRCA2 ale liniei germinale la o persoană cu risc crescut, este necesar ca medicul trimiţător să ovarian cancer hereditary toate informaţiile cu privire la opţiunile de monitorizare, screening, chimioprofilaxie sau chirurgie profilactică disponibile; trebuie să se ia ovarian cancer hereditary în considerare  implicaţiile psihologice şi familiale.

Menţionăm câteva din recomandările Asociaţiei Medicilor Ginecologici-Ostetricieni din SUA: Screening-ul şi prevenţia cancerului de sân: se recomandă ca în cazul purtătoarelor de mutaţii BRCA1 sau BRCA2 să se efectueze un examen clinic binual ovarian cancer hereditary sânilor împreună cu o mamografie şi un RMN al glandei mamare anual,  începând cu  vârsta de 25 ani. Rezonanţa magnetică este o metodă mai sensibilă decât mamografia pentru detecţia cancerului mamar.

Protecţia faţă de cancerul mamar este mai mare în cazul femeilor purtătoare de mutaţii BRCA2. Screening-ul ovarian cancer hereditary prevenţia cancerului ovarian: deşi are o valoare limitată în depistarea precoce a tumorilor ovariene, se recomandă efectuarea periodică la 6 luni a marker-ului CA în asociere cu ecografia transvaginală la persoanele cu mutaţii BRCA1 sau BRCA2, începând cu vârsta de ani.

Mutaţii BRCA1 şi BRCA2 – cancer ereditar sân/ovar

Limite şi interferenţe Un rezultat negativ la o persoană cu risc crescut nu exclude complet HBOC deoarece testarea genetică actuală nu reuşeşte să identifice toate mutaţiile asociate cu acest sindrom.

Clinical Management Guidelines for Obstetrician-Gynecologists. Hereditary Breast and Ovarian Cancer, No. The delAG Mutation c.

ovarian cancer hereditary papiloma virus nedir

In Human Mutation,27 10 Gene cards. Reference Type: Internet Communication. In Genetics and Molecular Biology,32, 3: Laborator Synevo.

ovarian cancer hereditary

Referinţele specifice tehnologiei de lucru utilizate In The Journal of Biological Chemistry, Gene Reviews, www. ReferenceType: Internet Communication. In Human Molecular genetics,10 7 : Te-ar mai putea interesa şi ….

Ațiputeafiinteresat