Familial cancer predisposition syndromes.

familial cancer predisposition syndromes

Mecanismele din spate Deşi considerate în cea mai mare parte rezultatul intervenţiei factorilor de mediu, majoritatea cancerelor sunt incluse în prezent în categoria bolilor multifactoriale, componenta genetică şi cea de mediu având ponderi variabile de la caz la caz.

Hereditary Cancer Syndromes: "The Angelina Effect"

O parte dintre locii identificaţi în cancerele sporadice conţin variante noi ale unor gene care au fost implicate şi în cancerele familiale. Dar, în majoritate, locii identificaţi în cadrul studiilor GWAS sunt localizaţi în regiuni genomice care nu fuseseră implicate anterior în cancer şi deci conţin gene noi de susceptibilitate.

  1. Например, превращение элементов.

  2. Sindromul Li-Fraumeni

Pentru câteva dintre variantele genetice nou identificate, cum ar fi FGFR2 în cancerul de sân şi MSMB în cancerul de prostată, au fost elucidate mecanismele de acţiune.

Totuşi, pentru majoritatea variantelor genetice, rolul lor funcţional este încă neelucidat şi se crede că intervin în căi patogenice noi.

De exemplu, în cancerul colorectal au fost identificaţi zece loci noi implicaţi în calea de semnalizare a superfamiliei TGF-β.

Interesant de semnalat este faptul că unele dintre noile regiuni cromozomiale asociate cu susceptibilitatea la cancer nu conţin gene ce codifică proteine, ci gene ARN sau elemente de control ce reglează gene situate familial cancer predisposition syndromes distanţă. Spre exemplu, un marker SNP localizat în regiunea 8q Majoritatea locilor de susceptibilitate sunt specifici unui anumit tip de cancer sau chiar unor subtipuri specifice de boală de exemplu, FGFR2 pentru cancerele de sân pozitive pentru receptorul estrogenic 5.

Revista Societatii de Medicina Interna

Utilitatea clinică a identificării acestor variante în predicţia personalizată a riscului de boală este limitată în momentul de faţă, însă se estimează că acest fapt se va schimba radical odată cu identificarea unor noi variante de risc. Studiile de asociere la scara întregului genom GWAS au stabilit că arhitectura susceptibi­lităţii genetice la cancer este mult mai com­plexă decât se anticipa şi, foarte probabil, diferită la cancere diferite, indicând mecanisme pato­genice distincte 3, 5.

Screening și supraveghere Sindromul Li Fraumeni este un sindrom rar, autozomal dominant, indivizii bolnavi fiind predispuși către diverse forme de cancer, care debutează în general la vârste mici, indivizii respectivi putând dezvolta pe măsură ce înaintază în vârstă și alte tipuri de tumori primare la nivelul altor sisteme și organe.

Rezultatele obţinute până în prezent, deşi reprezintă un succes incon­testabil, explică însă numai o parte din ponderea eredităţii numită heritabilitate în etiologia cancerelor. În încheiere, anticipăm întrebarea firească a cititorilor care află noile descoperiri familial cancer predisposition syndromes oncogenomicii privind susceptibilitatea la cancer: ce învăţăminte şi, mai ales, ce consecinţe clinice practice aduc aceste progrese ştiinţifice remarcabile?

Medicul remarcă ironic că este prea tânăr pentru a face cancer?! Ar fi aflat astfel că bunicul patern a murit la 60 de ani de cancer de colon non-polipozic, cu localizare pe hemicolonul drept, la fel ca şi sora probandului. Această formă de cancer este produsă de mutaţii ale genelor MMR, care intervin în repararea erorilor de replicare ale ADN, mutaţii posibil de familial cancer predisposition syndromes prin testare genetică.

Autentificare

Efectuarea testării la sora pacientului ar oferi informaţii pentru un diagnostic genotipic presimptomatic în absenţa unor leziuni macroscopice vizibile la colonoscopie la pacientul Radu P. Testarea genetică pentru genele cu penetranţă înaltă este familial cancer predisposition syndromes în multe laboratoare vezi www.

TR Hereditary Cancer Syndromes: "The Angelina Effect" Angelina Jolie's announcement triggered an increase in the number of people in high risk being screened and this is a very important step so they can minimize the chances of the disease developing. Since the year that the familial cancer predisposition syndromes actor announced her prophylactic surgery the referrals for genetic testing and counselling for hereditary breast cancer were grown dramatically. This is very important news as it means that more high risk women are now being monitored or undergoing preventative treatment for breast cancer.

Singura problemă o reprezintă disponibilitatea şi abilitatea clinicienilor de a aborda acest domeniu. Ca şi în cazul altor teste genetice, medicii vor fi confruntaţi însă cu dificultăţi de interpretare, care cer o expertiză familial cancer predisposition familial cancer predisposition syndromes domeniu, precum şi cu probleme etice de exemplu, testarea la copii şi sociale de exemplu, rambursarea acestor teste, care sunt deosebit de utile, dar costisitoare. O problemă delicată este utilizarea variantelor comune de susceptibilitate la cancer, evidenţiate familial cancer predisposition syndromes GWAS, pentru predicţia riscului de cancer.

how does human papillomavirus cause cervical cancer hpv virus was kann man dagegen tun

Acelaşi lucru se poate spune despre folosirea GWAS pentru evaluarea efectelor şi toxicităţii unor tratamente 5. Bibliografie selectivă 1.

Although the causes of this disease are not entirely understood, it is known that several factors influence its occurrence. Risk factors for colorectal cancer include age, family history of colon polyps, inflammatory bowel disease and hereditary syndromes, smoking, obesity, sedentarism, alcohol consumption. Evidence is mounting that detecting this risk factors is a eficient way of selecting persons at high risk for colon cancer, that should undergo the screening mesures. Key familial cancer predisposition syndromes colon cancer, risk factors, colon polyps, inflammatory bowel disease, smoking, obesity, sedentarism, alcohol consumption.

Genetica bolii canceroase. În: Genetică medicală, ed. Fletcher O, Houlston RS.

familial cancer predisposition syndromes dysbiosis what not to eat

Architecture of inherited susceptibility to common cancer. Nat Rev Cancer.

familial cancer predisposition syndromes tratament pentru cancerul la plamani

Germline copy number variations and cancer predisposition. Future Oncol. Foulkes WD. Inherited susceptibility to common cancers.

N Engl J Med. Current status of genome-wide association studies in cancer.

Ațiputeafiinteresat